Mis on personaalmeditsiin?

Iga vähk on ainulaadne. Vähk tekib, kui raku DNA saab kahjustatud või muteerub nii, et organism ei ole võimeline kahjustust ära tundma ja parandama. Kahjustunud rakud võivad hakata kasvama moodustades kasvaja ja kahjustades organeid. Seni on kasvajaid jagatud asukoha järgi (näiteks rinnavähk, kopsuvähk jms) ja kõik patsiendid on saanud ravi vastavalt vähitüübile. Avastuste tulemusel on võimalik vähke jagada vastavalt DNA (materjal, milles paikneva informatsiooni alusel inimkeha funktsioneerib) või genoomi muutustele, mis mõjutavad kasvaja arengut. Personaalmeditsiini eesmärk vähiravis on testide abil leida igale kasvajale omane genoomi muutus ning ravida haigust ravimiga, mis annab parima tulemuse vastavalt avastatud geenimuutusele.

DNA paikneb meie keharakkudes ning sisaldab olulist informatsiooni keha funktsioneerimiseks ja selle parandamiseks. Muutused DNA-s võivad viia kasvajarakkude tekkeni.

Sama tüüpi kasvajad (nt rinnavähk) võivad olla põhjustatud erinevate muutuste poolt DNA-s.

 

Mis on sihtmärkravi?

Sihtmärkravi mõjutab kasvaja arenguks, kasvuks ning levikuks vajalikke spetsiifilisi DNA muutuseid või valke.

Sihtmärkravimid võivad:

  • välja lülitada signaale, mis võivad viia kasvajarakkude kasvamise ning paljunemiseni
  • takistada kasvaja eluks vajalike uute veresoonte teket
  • tappa kasvajarakke:
    • muutes valke kasvajarakkudes
    • transportides kasvajarakkudeni neid hävitavaid aineid
    • aktiveerides inimese immuunsüsteemi, et see ise hävitaks kasvajarakke

 

Sihtmärkravi ei toimi kõigi patsientide puhul, sest:

DNA muutused kasvajarakkudes on igal patsiendil erinevad.

DNA muutused kasvajarakkudes on igal patsiendil erinevad.

Ravi, mis töötab ringikujulise DNA muutusel, sobib ainult patsiendile B.

Ravi, mis töötab ringikujulise DNA muutusel, sobib ainult patsiendile B.

Ravi, mis ei tööta kuusnurkse struktuuriga DNA muutusel on sobilik patsientidele B, C ja D, aga mittesobilik patsiendile A.

Ravi, mis ei tööta kuusnurkse struktuuriga DNA muutusel on sobilik patsientidele B, C ja D, aga mittesobilik patsiendile A.

Vähi genoomi analüüs

Mis on vähi genoomi analüüs?

Selle analüüsi käigus uuritakse Teie DNA-d. Tervete rakkude DNA võrdlemine kasvajarakkude DNA-ga võib aidata üles leida muutused, mis on tinginud kasvaja tekke.

 

Mille poolest erinevad vähi korral kasutatavad geneetilised testid üksteisest?

Ühe markeriga (Single Marker) testid Ühe markeri testid määravad teatud vähitüübiga seotud muutusi ühes geenis või ühes valgus.
Mutatsiooni tihedate piirkondade (nn Hotspot) testid Need testid määravad muutusi mitmetes vähi tekkega seotud geenides. Antud testidega saab määrata sagedamini esinevaid muutusi. Testid ei pruugi tuvastada harvemini esinevaid mutatsioone ega ka muutusi, mida siiani ei ole vähitekkega seostatud.
Kompleksne genoomi analüüs (Comprehensive Genomic Profiling) Kompleksne genoomi analüüs võimaldab ühest koeproovist määrata kõikides vähiga seotud geenides kõiki geneetiliste muutuste tüüpe.

 

Mis kasu on komplekssest genoomi analüüsist?

Kuna eksisteerib sadu erinevaid vähiga seotud geene ning igas geenis võib olla väga palju erinevaid muutusi, siis muudavad geenimuutuste tüüp, arv ning kombinatsioon iga inimese vähi ainulaadseks.

Analüüs suudab tuvastada tänaseks teadaolevaid vähi tekkega seotud geneetilisi muutusi.

Analüüsi tulemused võivad aidata hinnata, kas konkreetse vähi geneetilise tüübi korral saab kasutada sihtmärkravi ning milline ravimeetod võiks anda parima võimaliku tulemuse.

Vähi genoomi analüüsi tegemine

Vähi genoomi analüüsi tegemine

 

  • On olukordi, mil DNA’d ei saa analüüsida. Sellisel
    juhul saab selgitusi meditsiinipersonalilt

Vähi genoomi analüüsi tulemused

Analüüsi tulemused väljastatakse raporti vormis, mis sisaldab infot kasvajarakkudest leitud DNA muutuste kohta. Vähi genoomi analüüsi test ei anna infot, kas leitud muutused on pärilikud,st sellised, mille võite olla pärinud oma vanematelt.

Tulemusi selgitab raviarst.

Oluline on mõista, et kuigi analüüs annab väärtuslikku infot, et aidata informeeritud raviotsuse tegemisel, ei saa garanteerida, et mis tahes soovituslik ravi tegelikult ka toimib. See tuleneb sellest, et vähi puhul on tegemist kompleksse haigusega, mille põhjuseks on mitmed faktorid, ning ravivastus erinevatel inimestel varieerub.

Sõnastik

DNA-materjal, milles paikneva informatsiooni alusel inimkeha funktsioneerib.

Geenid – DNA lõigud, mis sisaldavad informatsiooni kehale, kuidas valke teha.

Genoom – inimese kogu geneetiline materjal.

Rakud on kõikide elavate organismide nn ehitusplokid. Inimkeha koosneb triljonitest rakkudest.

Valgud – suured ja komplekssed molekulid, millel on inimkehas palju elutähtsaid funktsioone.

Küsimused, mida küsida raviarstilt vähi genoomi analüüsi kohta

Vähi genoomi analüüsi kasutamine vähi põhjuseks olevate geneetiliste muutuste teadasaamiseks võib aidata raviarsti parima personaalse vähivastase ravi leidmisel.

  • Kellele tehakse/soovitatakse teha vähi genoomi analüüsi?
  • Mis teadmist annab vähi genoomi analüüs haiguse (vähi) kohta?
  • Kuidas arst kasutab vähi genoomi analüüsi tulemusi?
  • Millised ravivõimalused võivad ilmneda vähi genoomi analüüsi tulemusena?
  • Kuidas võib sihtmärk ravi aidata?