Laste ja vähi teema tekitab kurbust, muret ja küsimusi. Miks lapsed vähki haigestuvad? Kas laste kasvajad erinevad täiskasvanute omadest? Kas genoomne profileerimine võib aidata lastel vähki ravida?
Laste kasvajad on haruldased
Eestis haigestub igal aastal vähki üle 8000 inimese. Neist umbes 50 on lapsed (Vähiregister, 2017) . Lastel esinevad levinumad kasvajad on leukeemiad ja ajukasvajad. Pahaloomuline kasvaja esineb umbes ühel lapsel tuhandest, sagedamini diagnoositakse haigust 2-4 aastastel ja puberteediealistel lastel, aga kasvajaid võib esineda ka vastsündinutel ja imikutel.
Laste vähiravi vaatenurgast tähendab haiguse harv esinemine seda, et valmis raviplaane on tihtipeale üsna vähe. Seevastu Samas ku täiskasvanute kasvajate tarbeks on olemas juba valmis raviplaanid ravistandardid. Näiteks rinnavähi raviks kasutatakse kogu maailmas sama meetodit sarnast metoodikat.
Diagnoosides muutusi vähirakus geeni tasemel, saame valida parima võimaliku ravi. Vähiravi eesmärk on leida vähile parim efektiivseim toimiv ravi. Teades vähitekke bioloogilist põhjust, saame selle valida parima võimaliku lahenduse. Selle teeb võimalikuks kasvajageenide uurimine ehk molekulaarpatoloogia.
Teisisõnu, nüüd on võimalus kasvaja geneetikat uurides leida teadmist selle kohta, mis on mikroskoobi all nähaoleva kasvaja tegelikult põhjustanud. Laste kasvajate uurimine on küllaltki suurel määral harvikhaiguste diagnostika.
Haruldane tähendab, et mõnikord tuleb otsida väga kaua, enne kui leitakse kasvaja põhjus. Kui laste kasvajad on üleüldse haruldased, siis vahel on lapsel esinev vähk haruldus ka harulduste endi seas. Ja siin võib olla vähigenoomi test haiguse diagnoosimisel suureks ja vahel ka ainukeseks abiks.
Laste kasvajad erinevad täiskasvanute omadest
Vähk tekib, kui geenid muteeruvad. Laste kasvajad tekivad täiskasvanute omadest pisut erineval moel. Laste kasvajate puhul on mutatsioonide ahel normaalsest rakust vähirakuni erakordselt lühike. Halvimal juhul võib lapse vähi põhjustada juba ainuüksi kahe geeni mutatsioon. See on väike hulk, samas kui täiskasvanute kasvajate puhul leidub mutatsioone tavaliselt rohkem kui kümnes geenis.
Täiskasvanute kasvajad on sageli põhjustatud eluviisidest, mille tüüpiline näide on suitsetamine. Laste kasvajate puhul ei ole küsimus elustiilis, vaid pärilikkuses. Samas enamasti tekib vähk juhuslikult ilma päriliku eelsoodumuseta.
Ometi on lapsel täiskasvanust paremad võimalused lõplikuks tervenemiseks: praegusel ajal paraneb vähist juba kolm last neljast ja näiteks laste leukeemiast paraneb 85 protsenti haigestunutest.1
Põhjus on selles, et lapseea kasvajatel puudub sageli niinimetatud kromosomaalne ebastabiilsus, mis on tüüpiline täiskasvanute kasvajatele. Täiskasvanutel väljendub kromosomaalne ebastabiilsus haiguse ootamatus ägenemises ravimresistentse rakupopulatsiooni tekkimise tõttu.
Lootust on
Patsiendi kasvaja individuaalse geneetilise teabe põhjal on valitud sihtmärk- ehk täppisravil head eeldused, et laps terveneks vähist täielikult.
Mujalgi maailmas on olnud kogemusi, et vähki põhjustava mutatsiooni leidmine ja seda mõjutavad spetsiifilised ravimid viivad lapse püsiva tervenemiseni. Seega on lapse vähi põhjuse väljaselgitamine geenitestiga igati õigustatud.
On suurepärane, et nüüdisajal saab lapseea kasvajate ravis kasutada geeniprofileerimist. See parandab diagnoosimist, prognoosi hindamist ja võib aidata leida efektiivseid ravivalikuid. Tänu sellele saab laste vähi jaoks leida endisest paremini ka sihtmärkravimeid.
Ehkki keskmiselt elab suurem osa lastest vähi üle, tuleb veel tööd teha. Praegu kasutatavad vähiraviskeemid on tõhusad, ent kahjustavad ka terveid kudesid. Seetõttu võivad täiskasvanueas tekkida terviseprobleemid, nagu luuhõrenemine, viljatus, suurenenud risk arteriaalsete haiguste tekkeks või uus vähk.
1. Survival Rates for Childhood Leukemias. Accessed December 2020