Mida geenimutatsioonid endast kujutavad ja kuidas need vähki põhjustavad?
Vähk on põhimõtteliselt rakkude geenides toimunud muutuste ehk mutatsioonide tulemus. Üldjuhul on vähi tekkeks vaja mitut mutatsiooni pika aja vältel. Enamik mutatsioone on kahjutud, kuid mõni neist võib põhjustada rakkude kontrollimatut jagunemist. Kui rakkude kontrollimatut vohamist ei saada kontrolli alla, võibki tulemuseks olla vähk. Mõned neist mutatsioonidest on sellised, mille roll vähis on hästi teada ja mille vastu on olemas täpselt selle konkreetse mutatsiooni mõjutamiseks suunatud ravimid. Isegi kui teie vähitüüp sarnaneb teise inimese omaga, võivad teie vähi tekkimise taga olla teistsugused mutatsioonid. Tehes need muutused kindlaks, saab valida just teile tõenäoliselt sobivaima ravi.
Kas kõik geneetilised muutused on pärilikud?
Tähtis on teada, et vähigenoomi testi käigus uuritakse tavaliselt kasvaja mutatsioone, mistõttu ei pruugi tingimata olla tegemist suguvõsas esinevate pärilike muutustega. Teie arst hindab, kas on põhjust kahtlustada, et mutatsioon on pärilik, ja selgitab, kuidas sellele kahtlusele kinnitust leida. Kui mutatsioon osutub pärilikuks, suunab ta teid geneetiku juurde. Arst vaatab tulemused koos teiega üle ja räägib teile, mil moel need võivad mõjutada teie ravimeetodi valikut.
Mida kujutavad endast täppisravimid?
Suunatud ehk sihtmärk ehk täppisravimid on välja töötatud selleks, et sihtida oma mõju täpselt ainult konkreetsesse mutatsioonist tingitud muutusesse vähiraku DNAs või selle baasil toodetud valku. Kuna muutus toimub ainult vähirakkudes ja mitte tervetes rakkudes, on efektiivsus tavaliselt parem ning kõrvaltoimed kergemad/leebemad kui keemiaravi korral.
Mida kujutab endast vähigenoomi testimine?
Vähigenoomi testimine võimaldab kasvajaproovist otsida kõiki vähigeenide muutusi. Testi tulemused võivad anda kõnealuse vähkkasvaja kohta lisateavet ja aitavad spetsialistidel leida patsiendile just selle geeniprofiiliga sobivat suunatud ravi. Enamik väljatöötamisel olevatest vähiravimitest on suunatud ravimid. Vähigenoomi testi abil saab tuvastada vähirakkude pärilikkustegureid, mis muudavad need konkreetse suunatud ravimi jaoks koostööaltiks. Seega on vähigenoomi test väga tähtis täppisravimite kasutamiseks vähiravis
Kas on mõtet teha vähigenoomi testi, kui mulle on juba tehtud teisi vähiteste?
Praegu testitakse osade vähihaiguste (kopsuvähk, melanoom) diagnoosimise esimeses etapis ainult teie kasvajatüübile kõige sagedamini esinevat üksikmutatsiooni, sest see annab esmase raviotsuse tegemiseks piisavalt teavet. Haiguse taastekkimisel võib osutuda vajalikuks uurida vähigeene ulatuslikumalt. Inimese genoom sisaldab umbes 20 000 geeni, millest sadade puhul on viidatud nende rollile vähi arenemisel, pidades silmas ravi valimist või prognoosi. Eelnevalt saadud vähiravi võib teie kasvajas paiknevaid mutatsioone muuta. Seetõttu võib tuumori resistentsuse tekkimisel ja haiguse edasi arenemisel olla vajalik kasvaja mutatsioonide ümberhindamine. Metastaasidel võivad olla ka teistsugused mutatsioonid võrreldes esmase kasvajaga, ka sel juhul võib osutuda vajalikuks rohkemate uuringute tegemine.
Kas vähigenoomi testi tegemiseks tuleb võtta uus koeproov?
Sõltuvalt vähitüübist ja arsti hinnangust tehakse vähigenoomi test kasvajast (koebiopsia) või vereproovist (vedelbiopsia). Koebiopsia puhul ei nõuta tavaliselt uue proovi võtmist, vaid on võimalik kasutada juba kasvajast varem võetud proovi. Viimastel aastatel on saanud võimalikuks vähkkasvaja mutatsiooni uurimine ka kasvajast vereringesse eraldunud DNA kaudu. Seda tehakse vedelbiopsia abil. Vedelbiopsia võetakse tavalise vereproovina, mis teeb proovivõtmise võrreldes kasvajakoest võetud biopsiaga lihtsaks, kiireks ja mugavaks.