Neurofibromatoos on prognoosimatu, progressiivne haigus, mis võib olla pärilik või omandatud spontaanse geneetilise mutatsiooni kaudu. Haiguse kliinilised ja psühholoogilised avaldumisvormid on erinevad. Neurofibromatoos hõlmab kolme geneetilist häiret, mis põhjustavad kasvajaid närvide ümber. Vaatamata sellele, et enamus neurofibromatoosi vorme on healoomulised, võivad need siiski põhjustada seljaaju ja seda ümbritsevate närvide häireid, sealhulgas osadel patsientidel ka halvatust. 10% neist kasvajatest võib muutuda pahaloomuliseks. Varane avastamine ja ravi suurendavad pahaloomuliste ja selgroogu kahjustavate kasvajatega patsientide ellujäämise võimalusi ja aitavad ära hoida invaliidistavate kõrvaltoimete teket.

Neurofibromatooside vormid

• I tüüpi neurofibromatoos (NF1) on kõige sagedasem neuroloogiline häire, mida põhjustab ühe geeni mutatsioon. Enamikul NF1 patsientide sümptomid on kerged või mõõdukad, kuid progresseeruvad.Võivad esineda väärarengud, skeleti arenguhäired ja õppimisraskused.
• II tüüpi neurofibromatoos (NF2) on palju haruldasem ja haigusele on iseloomulik kasvajate esinemine vestibulaarse närvi ümber. NF2 korral on suurem risk teiste närvisüsteemi kasvajate tekkeks. Võivad tekkida tõsiseid nägemishäireid.
• Schwannomatoosi hakati hiljuti eristama NF1 ja NF2-st. Need on kasvajad, mis arenevad närvide ümber ilma nahka või teistesse organitesse levimata. Võivad esineda igal pool organismis, välja arvatud vestibulaarse närvi ümber.

Neurofibromatoosi sümptomid

1. tüüpi neurofibromatoos

• kuus või enam pruuni laiku (piimaga kohvi värvi) nahal, mis on lastel üle 5mm ja täiskasvanutel üle 15mm suurused
• kaks või enam neurofibroomi (aeglaselt arenev perifeerse närvisüsteemi kasvaja)
• tedretäpid kaenlaaluste või kubeme piirkonnas
• nägemisnärvi glioom (nägemisnärvi või närvide ristumiskohta kahjustav kasvaja)
• kaks või enam Lischi sõlme (laigud silma vikerkestal)
• luustiku ja selgroo häired, näiteks skolioos või sääreluu õhenemine
• NF1 esinemine perekonnas.

2. tüüpi neurofibromatoos

NF2 eristatakse kasvajate järgi, mis arenevad kuulmisnärvidel, põhjustades tavaliselt osalist või täielikku kurdistumist.

Neurofibromatoosi diagnoosimine