С помощью теста на геном рака исследуют изменения, произошедшие в ДНК злокачественных клеток. Тест на геном рака выявляет все типы мутаций, которые могут повлиять на развитие и распространение опухоли.
Изменения могут включать, например, замену оснований в ДНК, инсерции [вставки] и делеции [потерю участка], изменение числа копий и слияние генов.
Результат теста дает больше информации о конкретной злокачественной опухоли и помогает специалистам подобрать для пациента таргетную терапию на основе его геномного профиля.
Большинство разрабатываемых лекарственных средств против рака — это таргетные препараты, то есть лекарства целенаправленного действия. С помощью теста на геном рака можно выявить наследственные факторы в раковых клетках, чувствительные к действию конкретного таргетного препарата. Таким образом, комплексное геномное профилирование играет очень важную роль при использовании в терапии рака таргетных препаратов.
На данный момент варианты таргетной терапии разработаны еще не для всех видов опухолей, поэтому необходимость тестирования на геном рака следует обсудить со своим лечащим врачом.
Как тестирование на геном рака отличается от традиционной диагностики злокачественных опухолей?
Генетические тесты, используемые в рамках традиционной терапии рака, определяют преимущественно геномные изменения одного-двух типов. Тесты на геном рака выявляют множество изменений различного типа и способны находить мутации, влияющие на лечение почти 90% опухолей (источник: Schwaederle M. et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494).
Методы таргетной терапии при многих типах рака уже являются частью стандартной практики, поэтому проведение генетического теста — это неизбежная часть планирования лечения.
Как тест на геном рака помогает скорректировать терапию?
Все злокачественные опухоли различаются на молекулярном уровне, то есть за их развитием и ростом стоят различные изменения в геноме. Доказано, что опухоли с мутациями определенного типа лучше реагируют на определенные лекарства.
Благодаря целостному генетическому анализу врач сможет получить ценную дополнительную информацию об опухоли и решить на ее основании, подходит ли какое-то из имеющихся средств таргетной терапии при данной конкретной форме заболевания.
Результат теста на геном рака можно также использовать для оценки того, подходит ли пациент по имеющимся у него генетическим изменениям для участия в каком-либо клиническом исследовании.
Таргетные препараты предназначены для целенаправленного воздействия исключительно на вызванные мутацией изменения в белке (протеине), синтезируемом на базе ДНК. Поскольку изменения происходят только в раковых клетках (а не в здоровых), таргетные препараты обычно действуют лучше и оказывают меньше побочных действий, чем традиционная химиотерапия.
На сегодняшний день интенсивно изучаются новые таргетные лекарства с целенаправленным действием, адаптированным к генетическим изменениям.
На этапе разработки находятся десятки новых молекул. В дополнение к этому значительно растет количество информации о возможностях иммунотерапии при раке. На данный момент много изучается и возможность повышения эффективности лечения рака посредством комбинирования различных лекарств.