Как гены влияют на развитие рака? Как проводят скрининг и диагностику рака? Какие возможности существуют для лечения рака? Мы составили список основных фактов.
1. Мутации и наследственность
Рак возникает из-за случайных мутаций в геноме. Лишь примерно в 10% случаев опухоли обусловлены наследуемыми факторами. 90% вызывающих рак мутаций случайны и обнаруживаются только в конкретной опухоли, не передаваясь при этом потомству. 1
2. Прорыв в научных исследованиях
Первые гены, связанные с развитием рака, открыли в 1970-х годах. 2
3. Тщательное скрининговое исследование
Цель скринингового исследования состоит в выявлении людей без симптомов, у которых имеются отклонения, указывающие на конкретную форму рака или на предраковые состояния, после чего этих пациентов быстро направляют на диагностику и лечение. Например, в 2019 году в скрининговых исследованиях на рак молочной железы приняло участие более 43 500 женщин, то есть примерно 55% из приглашенных (данные Института развития здоровья, 2019 г.). Проводить скрининговые исследования на рак шейки матки в Эстонии начали в 2006 году, а скрининговые исследования на рак кишечника — в 2016 году. Более подробную информацию можно найти на сайте https://soeluuring.ee/
4. Ранняя диагностика
Правильная диагностика рака крайне важна для проведения достаточной и эффективной терапии, поскольку при каждом типе рака требуется конкретный план лечения. При раннем обнаружении рака он с большей вероятностью отреагирует на лечение, а это увеличивает шансы на выздоровление, снижает степень тяжести болезни и позволяет уменьшить стоимость терапии.5
5. Чем помогают клинические исследования
Клинические исследования помогают определять эффективность и безопасность лекарств для лечения рака. В 2020 году в Эстонии проводили 37 клинических исследований, связанных с тематикой лечения рака.6
6. Прогресс в области генетических исследований
В геноме человека содержится примерно 20 000 генов, из которых с развитием рака связаны примерно три сотни (согласно имеющимся на сегодняшний день данным). В ходе научных исследований ученые постоянно получают новую информацию о генах.7
7. Тестирование генов и тестирование на геном рака
Осведомленность о тестах на геном рака является низкой: в ходе соответствующего опроса лишь 2% участников смогли ответить, о чем именно идет речь; 30% участников опроса вообще не слышали о таком понятии, как геномный тест.8
8. Необходимость тестирования на геном рака
Среди участников опроса 67% полагают, что тестирование на геном рака необходимо, 21% — что оно возможно необходимо, а 3% не верят в то, что тестирование может что-либо изменить.9
9. Наиболее распространенные опухоли
В 2017 году в Эстонии зарегистрировали 8779 первичных случаев рака, из них 4425 у мужчин и 4358 у женщин. У мужчин наиболее часто отмечались злокачественные опухоли предстательной железы (25% от всех случаев рака), второе место по частоте занимал рак легких (14%). У женщин чаще всего наблюдались немеланомный рак кожи и рак молочной железы, на долю которых приходилось по 19% и 18% всех первичных случаев соответственно.10
10. Индивидуальная терапия
Метод лечения рака зависит от того, к какому типу относится злокачественная опухоль и насколько сильно она прогрессировала. Некоторые пациенты с онкологическими заболеваниями получают лечение только одного определенного типа, однако в большинстве случаев разные методы комбинируют (например, хирургическую операцию с химиотерапией и/или лучевой терапией). Всё больше применяют иммунотерапию, таргетную («прицельную») терапию и гормональную терапию.11
11. Факторы окружающей среды
Помимо случайностей на возникновение мутаций влияют факторы окружающей среды. Например, было выявлено, что питание и курение взаимосвязаны с развитием рака.12
12. Картирование генома
Впервые картирование генома человека провели в 2003 году по результатам работы, продолжавшейся более 10 лет. Теперь же анализ генома может занять всего несколько дней.13
Благодаря более точной диагностике и новым эффективным методам лечения рак становится более восприимчивым к лечению. Профилирование генов может выявить клинически значимые изменения и, в свою очередь, расширить возможности лечения пациентов.
Генетическое профилирование выявляет в геноме мутации всех типов, что позволяет проводить затем целенаправленное лечение, показавшее многообещающие результаты.
Источники:
1 https://www.kaikkisyovasta.fi/tietoa-syovasta/syovan-perinnollisyys/
2 https://www.cancer.gov/research/progress/250-years-milestones
3 https://syoparekisteri.fi/seulonta/rintasyovanseulonta/
4 https://www.colores.fi/suolistosyovan-seulonta-aloitetaan-vuonna-2019/
5 https://www.who.int/en/news-room/fact-sheets/detail/cancer
6 Ravimiamet. Kliinilised uuringud.
7 Bailey et. al (2018), Cell
8 Roche Eesti. Vähi genoomi testimise teadlikkus.
9 Roche Eesti. Vähi genoomi testimise teadlikkus.
11 https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment
12 https://www.kaikkisyovasta.fi/tietoa-syovasta/mika-aiheuttaa-syopaa/
13 https://www.hs.fi/tiede/art-2000005624324.html