Тематика злокачественных опухолей у детей вызывает печаль, беспокойство и множество вопросов. Почему рак развивается у детей? Отличаются ли встречающиеся у детей опухоли от опухолей у взрослых? Может ли геномное профилирование помочь при лечении рака у детей?
У детей опухоли встречаются редко
Ежегодно в Эстонии раком заболевает более 8000 человек. Примерно 50 из них — это дети (регистр рака, 2017 г.). Наиболее распространенные среди детей виды рака — это лейкемия и опухоли мозга. Злокачественная опухоль развивается примерно у одного ребенка из тысячи. Чаще рак диагностируется в возрасте 2–4 года и в период полового созревания, хотя опухоли также могут появляться у новорожденных и младенцев.
С точки зрения лечения низкая частота заболевания у детей означает, что готовых планов лечения часто довольно мало. При лечении опухолей у взрослых уже имеются готовые планы и стандарты проведения терапии. Например, для лечения рака молочной железы по всему миру используют одинаковый метод и схожую методику.
Благодаря диагностике изменений в раковых клетках на уровне генов мы сможем выбирать наилучший из возможных вариантов лечения. Цель при лечении рака состоит в том, чтобы найти наилучший и наиболее эффективно действующий метод. Обладая знаниями о биологической причине развития рака, мы сможем подобрать наилучшее из возможных решений. Возможности для этого предлагает исследование опухолевых генов или молекулярная патология.
Иными словами, теперь исследование генетических аспектов рака позволяет узнать, что на самом деле привело к появлению опухоли, наблюдаемой под микроскопом. Исследование детских опухолей в довольно значительной степени представляет собой диагностику редких (орфанных) заболеваний.
Слово «редких» в данном случае означает, что подчас приходится очень долго искать причину появления опухоли. Опухоли у детей в целом встречаются редко, но иногда развивающееся у ребенка онкологическое заболевание является своего рода редкостью среди редкостей. В таких случаях тест на геном рака может оказаться значимым и иногда единственным методом, помогающим при диагностике.
Встречающиеся у детей опухоли отличаются от опухолей у взрослых
Рак возникает при мутациях в генах. У детей опухоли возникают немного иначе, чем у взрослых. У детей цепочка мутаций на пути от нормальной клетки к раку чрезвычайно коротка. В худшем случае вызвать у ребенка рак может уже мутация всего в двух генах. Это очень небольшое количество; при развитии опухолей у взрослых мутации обычно обнаруживаются более чем в 10 генах.
У взрослых причиной развития опухоли часто является образ жизни (типичный пример — курение). В случае с онкологическими заболеваниями у детей вопрос касается не образа жизни, а наследственности. В то же время рак чаще всего развивается в результате случайности при отсутствии наследственной предрасположенности.
У детей всё же имеются лучшие возможности для полного выздоровления: на сегодняшний день от рака выздоравливают уже трое детей из четырех; при детской лейкемии, например, доля выздоровевших составляет 85%.1
Причина кроется в том, что в детских опухолях часто отсутствует так называемая хромосомная нестабильность, типичная для опухолей у взрослых. Хромосомная нестабильность проявляется у взрослых как внезапное обострение заболевания из-за появления устойчивой к терапии популяции клеток.
Надежда есть
При выборе таргетной («прицельной») терапии на основе данных о генетических особенностях конкретной опухоли имеются хорошие предпосылки к полному выздоровлению ребенка.
В других странах мира отмечались случаи, когда обнаружение вызвавшей рак мутации и использование влияющих на нее специфических лекарственных средств приводило к полному выздоровлению детей. Поэтому выяснение причины развития у ребенка рака с помощью генетического теста всячески обоснованно.
Замечательно, что в наше время при лечении опухолей у детей можно использовать генетическое профилирование. Это улучшает процесс диагностики, оценки прогноза и помогает в поиске эффективных вариантов лечения. Благодаря этому теперь существует возможность более эффективного поиска таргетной терапии для лечения рака у детей, чем раньше.
Хотя в среднем большинство детей выживает после перенесенного рака, над очень многими вопросами еще нужно работать. Использующиеся сегодня схемы лечения рака эффективны, но при этом наносят ущерб и здоровым тканям. Поэтому в более старшем возрасте могут возникать проблемы со здоровьем, например разрежение костей, бесплодие, повышение риска патологии артерий или развития новой опухоли.
1. Survival Rates for Childhood Leukemias. Accessed December 2020