Нейрофиброматоз это непредсказуемое, прогрессирующее заболевание, которое может быть врожденным или приобретенным в результате спонтанной генетической мутации. Клинические и психологические виды проявления болезни различны. Нейрофиброматоз включает в себя три генетических нарушения, которые вызывают образование опухолей на нервных тканях. Несмотря на то, что большая часть форм нейрофиброматоза – доброкачественные, тем не менее, они могут вызвать повреждения спинного мозга и окружающих его нервов, в том числе и паралич у некоторых пациентов. 10% из этих опухолей могут переродиться в злокачественные. Ранние обнаружение и лечение увеличивают шансы на выживание у пациентов со злокачественными и повреждающими позвоночник опухолями, и помогают предотвратить развитие калечащих осложнений.
Формы нейрофиброматоза
- Нейрофиброматоз I типа (НФ1) это самое частое неврологическое нарушение, которое вызвает мутация одного гена. У большинства пациентов с НФ1 симптомы легкие или умеренные, но прогрессируют. Могут наблюдаться пороки развития, скелетные аномалии и трудности в обучении.
- Нейрофиброматоз II типа (НФ2) встречается намного реже и для заболевания характерно наличие опухолей на вестибулярном нерве. В случае НФ2 выше риск развития других опухолей нервной системы. Могут возникнуть серьезные нарушения зрения.
- Шванноматоз в последнее время стали отличать от НФ1 и НФ2. Это опухоли, которые развиваются вокруг нервных волокон, не распространяясь на кожу или другие органы. Могут встречаться в организме повсюду, только не вокруг вестибулярного нерва.
Симптомы нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз 1-го типа
- наличие 6-ти или более коричневых пятен на коже (цвета кофе с молоком), которые у детей имеют размер более 5 мм и у взрослых более 15 мм
- две или более нейрофибром (медленно развивающаяся опухоль периферической нервной системы)
- веснушки подмышками или в паховой области
- глиома зрительного нерва (опухоль, поражающая зрительный нерв или место пересечения зрительных нервов)
- Два или более узелков Лиша (пятна на радужной оболочке глаза)
- Повреждения скелета и позвоночника, например, сколиоз или истончение кости голени
- Наличие в семье НФ1
Нейрофиброматоз 2-го типа
НФ2 отличают по наличию опухолей, которые развиваются на слуховых нервах, обычно вызывая частичную или полную глухоту.
Диагностика нейрофиброматоза
Болезнь диагностируется главным образом во время врачебного осмотра. В сложных случаях нейрофиброматоза дополнительно проводятся специальные генетические и/или радиологические исследования: компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ).