Что представляют собой генетические мутации и как они вызывают рак?
Рак в принципе представляет собой результат изменений в генах внутри клетки (то есть мутаций). В общем случае для появления опухоли требуется наличие нескольких мутаций в течение длительного времени. Большинство мутаций безвредны, однако некоторые из них могут приводить к неконтролируемому делению клеток. Если не обуздать такое неконтролируемое деление, результатом может стать появление раковой опухоли. Роль некоторых таких мутаций в процессе развития рака хорошо известна, причем существуют лекарства, действие которых точно направлено на конкретную мутацию. Даже если тип вашей опухоли похож на тип опухоли другого человека, за их появлением могут стоять разные мутации. Выявление этих изменений позволит выбрать метод лечения, который с наибольшей вероятностью будет эффективным именно в вашем случае.
Все ли генетические изменения наследуются?
Важно понимать, что в ходе генетического профилирования обычно изучают мутации в опухоли, поэтому речь совсем не обязательно будет идти о наследуемых изменениях, встречающихся у вас в роду. Ваш врач решит, если ли основания подозревать наследственный характер мутации, и объяснит, каким образом это подозрение можно было бы подтвердить. Если мутация окажется наследственной, врач направит вас к специалисту-генетику. Врач вместе с вами просмотрит результаты и расскажет, каким образом они могут повлиять на выбор метода лечения в вашем случае.
Что представляют собой таргетные лекарственные препараты?
Таргетные («прицельные») препараты, то есть лекарственные средства с точно направленным действием, разрабатываются таким образом, чтобы их действие было направлено только на конкретное изменение в ДНК опухолевой клетки, обусловленное определенной мутацией, или на синтезируемый на ее основе белок. Поскольку изменения происходят только в раковых клетках (а не в здоровых), эффективность обычно выше, а побочные действия бывают легче, чем при химиотерапии.
Что представляет собой комплексное геномное профилирование?
Комплексное геномное профилирование позволяет провести поиск всех изменений генома в образце опухолевой ткани. Результаты теста могут стать источником дополнительной информации о конкретной раковой опухоли, а также могут помочь специалистам в выборе таргетной терапии, подходящей для пациентов именно с данным генетическим профилем. Большинство разрабатываемых лекарственных препаратов против рака — это лекарства целенаправленного действия. С помощью генетического профилирования можно также выявить наследственные факторы в раковых клетках, которые делают их восприимчивыми к конкретному типу таргетной терапии. Таким образом, комплексное геномное профилирование играет очень важную роль при использовании для лечения рака таргетных препаратов с целенаправленным действием.
Есть ли смысл проводить тест с комплексным геномным профилированием, если мне уже делали другие тесты для оценки опухоли?
В настоящее время при некоторых онкологических заболеваниях (рак легких, меланома) на первом этапе диагностики проверяются только отдельные мутации, наиболее часто встречающиеся при конкретном типе опухолей, поскольку это дает достаточно информации для принятия первичного решения о лечении. При возвращении (рецидиве) заболевания может возникнуть потребность в более масштабном исследовании опухолевых генов. Геном человека содержит примерно 20 000 генов; несколько сотен из них играют определенную роль при развитии рака (в контексте выбора способа лечения или прогнозирования исхода). Проводившееся ранее лечение рака может изменить набор мутаций в обнаруженной у пациента опухоли. Поэтому при развитии резистентности и дальнейшем прогрессировании заболевания может потребоваться повторная оценка мутаций в опухоли. В метастазах может также присутствовать другой набор мутаций, нежели в первичной опухоли. В этом случае может также потребоваться проведение дополнительных исследований.
Нужно ли будет взять новый образец ткани?
В зависимости от типа рака и результатов оценки врачом генетическое профилирование проводят с использованием образца опухолевой ткани (тканевая биопсия) или образца крови (жидкостная биопсия). В случае с тканевой биопсией новый образец обычно не требуется; использовать можно и уже ранее полученный образец опухолевой ткани. В последние годы появилась возможность исследовать мутации в раковой опухоли путем изучения опухолевой ДНК, попавшей из опухоли в кровоток. Этот вариант используется при жидкостной биопсии. В случае с жидкостной биопсией проводится обычная процедура взятия образца крови, что делает процесс более простым, быстрым и удобным, чем при проведении биопсии опухолевой ткани.