Рак возникает тогда, когда в ДНК клеток человека происходят изменения, которые организм оказывается не в состоянии распознать и исправить. Такие изменения называют мутациями. Они представляют собой случайные дефекты в ДНК. Большинство из них безвредны, однако некоторые могут приводить к неконтролируемому делению клеток. По мере своего развития эти мутировавшие клетки образуют опухоли, которые разрушают здоровые ткани.
Опухоли принято делить на группы в зависимости от места их расположения. Пациентов с похожими опухолями лечат похожими лекарствами. За последние годы в ходе исследований рака были выявлены гены, влияющие на появление и развитие злокачественных опухолей. Таким образом, теперь опухоли можно классифицировать по обнаруживаемым в них мутациям ДНК и изменениям в геноме, влияющим на рост раковых клеток.
Генетическое профилирование выявляет в геноме мутации всех типов, что позволяет использовать методы целенаправленного лечения, показавшие многообещающие результаты. Средства такой целенаправленной терапии способны выявлять раковые клетки и действовать конкретно на них, не нанося при этом такого же значительного ущерба здоровым клеткам, как в случае с применявшимися до сих пор традиционными методами. Таргетная («прицельная») терапия — это активно растущее направление терапии рака нового поколения.
Методы таргетной терапии значительно улучшили возможности для лечения определенных форм рака. В то же время они изменили и характер лечения рака (поскольку многие часто встречающиеся злокачественные опухоли разделяются на подтипы, требующие различного лечения). Этим обусловлены и новые требования к точности диагностики.