Ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки глаза) –  очень редкая опухоль, но наиболее часто встречающаяся у детей опухоль глаза. В большинстве случаев возникает до 5 лет. Заболевание составляет 3% всех опухолей, встречающихся у детей.

Примерно 40% случаев ретинобластомы являются наследственными. При наследственном характере заболевания, одна мутация в гене-супрессоре опухолей, расположенном на 13-й хромосоме, передается от родителей ребенку, а вторая мутация возникает в процессе развития сетчатки. При спорадической ретинобластоме обе мутации происходят  случайно в процессе развития сетчатке.

 

Формы ретинобластомы

  • Унилатеральная ретинобластома поражает один глаз и составляет около 75% всех случаев заболевания. Заболевание
  • Билатеральная ретинобластома возникает в обоих глазах и обычно означает наличие генетических факторов. Четверть случаев имеет наследственную основу. Новая мутация возникает примерно в 75% случаев. Заболевание может быть унаследовано и от родителей, у которых не было симптомов ретинобластомы. Билатеральная ретинобластома обычно диагностируется в первый год жизни
  • При трилатеральной ретинобластоме у детей с унаследованной ретинобластомой развивается внутричерепная нейробластическая опухоль (возникает из недифференцированных нервных клеток). Эти опухоли редкие, возникают примерно у 5% пациентов с билатеральной ретинобластомой.

Симптомы ретинобластомы

  • Непрозрачная, белая область на зрачке (лейкокория), которая вызвана отражением света от поверхности опухоли.
  • Нарушения движений глаза (косоглазие)
  • Ухудшение зрения в одном глазу
  • Боль в глазу
  • Покраснение глаз (эритема конъюнктивы)

Диагностика ретинобластомы

Для диагностики ретинобластомы используют различные процедуры, в том числе исследования глазного дна. Для этого исследования глаз обезболивают и зрачок расширяют, чтобы исследовать сетчатку. Другими возможными процедурами являютсякомпьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), анализ крови и ДНК- и/или генетические тесты.Если известно, что в семье была ретинобластома, то по мере развития ребенка в несколько этапов проводятся исследования, чтобы контролировать возникновение опухоли. Диагноз можно поставить до возникновения симптомов.

После постановки диагноза проводятся  исследования стадии опухоли, то есть определяется точный размер опухоли, их число, локализация и распространение в другие ткани. На основе полученных данных составляется план лечения.

Лечение ретинобластомы

Главная цель лечения ретинобластомы — не допустить распространения опухоли в другие части тела.

  • Лазерное лечение или фотокоагуляция – очень успешный вид лечения маленьких опухолей, которые находятся на сетчатке, но еще не распространились в зрительный нерв или расположенную рядом макулу.
  • Криотерапия или лечение холодом, проводится несколькими сеансами и применяется для лечения маленьких периферических опухолей.
  • Химиотерапия может быть применена для уменьшения размеров опухоли, что бы максимально усилить действие местного лечения, например, лазера или криотерапии. Это также может снизить дозу применяемой лучевой терапии.
  • Лучевая терапия очень эффективна в лечении ретинобластомы. В зависимости от размера и локализации опухоли, а также от масштабов болезни, можно использовать два вида лучевой терапии: внутренняя лучевая терапия (также называется брахитерапия) или наружная лучевая терапия.
  • Энуклеация (удаление глазного яблока) проводится в случае, если опухоль занимает больше половины глаза, если повреждены другие структуры глаза или, если произошло отслоение сетчатки. Поскольку в наше время опухоли обнаруживаются на более ранних стадиях, чем раньше, можно больше использовать консервативные методы лечения, и количество проводимых энуклеаций  значительно снизилось.