Если у вас возникло подозрение, что расположенный на коже невус (родинка) изменился или растет в последние месяцы, то покажите его своему семейному врачу или дерматологу (кожному врачу). Если у врача появится подозрение на начинающуюся меланому, вас направят дальше на прием к хирургу или онкологу, который хирургическим путем удалит это пигментное пятно. Удаленный кусочек ткани пошлют в лабораторию на клеточный анализ. Там определят, являются ли изменения в клетке злокачественными или нет.

Если выясниться, что это меланома, то очень важно определить распространение заболевания или его стадию.

Меланома кожи может быть локальной (местной) или распространяться с лимфой (тканевой жидкостью) или кровью в другие ткани и органы организма. Так возникают метастазы опухоли.

Опухолевые клетки высвобождаются из первичного очага, которым обычно является родинка, и направляются в окружающую кожу (сателлиты) и подкожные слои (транзитные метастазы), а также в региональные лимфатические узлы, кровоток и затем в другие органы. Наличие метастазов, особенно отдаленных, ухудшает прогноз заболевания.

В случае локальной меланомы важна толщина опухоли в препарате ткани или выступающей над поверхностью кожи части и насколько глубоко она проросла в более глубокие слои кожи. степень распространения опухоли определяет стадию заболевания. От стадии заболевания зависит и лечение. Толщина локальной меланомы и распространение в слоях кожи определяется при первом клеточном исследовании.

Для определения распространения заболевания по лимфе проводится ультразвуковое исследование тканей соответствующего участка и ультразвуковое исследование лимфатических узлов, при необходимости берется биопсия из лимфатического узла. Для более точного клеточного исследования проводится биопсия сторожевого лимфатического узла.
Для выяснения, распространилось ли заболевание по крови в другие органы, по назначению врача проводятся следующие процедуры:

  • Анализ крови
  • Рентгенологическое исследование легких
  • Ультразвуковое исследование
  • Компьютерная томография  /CT/
  • Магнитно-резонансная томография  /MRT/
  • Позиционно-эмисионная томография  /PET CT/

Все перечисленные исследования помогают определить степень распространения заболевания и подобрать подходящее лечение.

 

 

За последнее десятилетие было найдено несколько наследственных причин меланомы, одна из которых это мутация в гене BRAF.

 

Что такое BRAF?

BRAF – это ген, который вместе с EGFR (рецептор эпидермального фактора роста) отвечает за сигнальный путь в клетке. В нормальных клетках сигнальный путь не активирован, поскольку фактор роста связан с EGFR (рецептором эпидермального фактора роста). Из-за мутации или изменений в гене BRAF активированный белок вызывает чрезмерный перенос сигнала, что влечет за собой бесконтрольное деление клеток.

 

BRAF и меланома

Примерно в половине случаев распространившихся меланом имеется мутация в гене BRAF. Мутации бывают разные, их обозначают комбинацией из буквы и номера, например, V600E, V600K итд. Самая распространенная мутация — V600E. Меланома, при которой имеется одна или другая мутация, называется BRAF-мутация позитивной меланомой. Определение наличия BRAF-мутации важно в случае распространившейся болезни или когда операция невозможна, поскольку недавно разработаны препараты, которые специально ингибируют/тормозят действие мутированного BRAF. Исследования показали, что применение этих препаратов существенно улучшает продолжительность жизни пациентов с распространившейся меланомой.

 

Определение мутации BRAF

Мутация BRAF определяется молекулярдиагностическими методами из кусочка ткани, взятого в ходе операции. Поскольку недавно в обиход были взяты препараты, которые специально ингибируют/тормозят действие мутированного BRAF, то статус мутации BRAF (имеется или нет) очень важен при выборе дальнейшей тактики лечения. В случае с мутацией BRAF можно говорить о предиктивном факторе, то есть факторе, предсказывающем результативность лечения.